23 Анализ это

DNA Genetic Testing & Analysis – 23andMe AU, DE, FR & EU

23 Анализ это

AncestryUSD$99

  • Ancestry Composition
  • Ancestry Detail Reports (48 reports)Population-specific reports with maps covering 1500+ regions, offering agranular view of your ancestry, plus immersive educational content.Reports included:Americas (Caribbean, Mexico & Central America, Native American, South America); East Asia (Chinese,Chinese Dai, Filipino & Austronesian, Indonesian, Thai, Khmer & Myanma, Japanese, Korean, Manchurian& Mongolian, Siberian, Vietnamese); Europe (Ashkenazi Jewish, British & Irish, Eastern European,Finnish, French & German, Greek & Balkan, Italian, Sardinian, Scandinavian, Spanish & Portuguese);Oceania (Melanesian); Central & South Asia (Bengali & Northeast Indian, Central Asian, Gujarati Patidar,Malayali Subgroup, Northern Indian & Pakistani, Southern Indian & Sri Lankan, Southern Indian Subgroup);Sub-Saharan Africa (African Hunter-Gatherer, Angolan & Congolese, Ethiopian & Eritrean, Ghanaian, Liberian & Sierra Leonean,Nigerian, Senegambian & Guinean, Somali, Southern East African, Sudanese); Western Asia & North Africa (Anatolian, CopticEgyptian, Cypriot, Egyptian, Iranian, Caucasian & Mesopotamian, Levantine, North African, Peninsular Arab)
  • Family Tree
  • Maternal Haplogroup
  • Paternal Haplogroup
  • Neanderthal Ancestry
  • Ability to Match Musical Pitch
  • Asparagus Odor Detection
  • Back Hair (available for men only)
  • Bald Spot (available for men only)
  • Bitter Taste
  • Bunions
  • Cheek Dimples
  • Cilantro Taste Aversion
  • Cleft Chin
  • Dandruff
  • Earlobe Type
  • Early Hair Loss (available for men only)
  • Earwax Type
  • Eye Color
  • Fear of Heights
  • Fear of Public Speaking
  • Finger Length Ratio
  • Flat Feet
  • Freckles
  • Hair Photobleaching (hair lightening from the sun)
  • Hair Texture
  • Hair Thickness
  • Ice Cream Flavor Preference
  • Light or Dark Hair
  • Misophonia (hatred of the sound of chewing)
  • Mosquito Bite Frequency
  • Motion Sickness
  • Newborn Hair
  • Photic Sneeze Reflex
  • Red Hair
  • Skin Pigmentation
  • Stretch Marks
  • Sweet vs. Salty
  • Toe Length Ratio
  • Unibrow
  • Wake-Up Time
  • Widow's Peak

Health + AncestryUSD$

  • Ancestry Composition
  • Ancestry Detail Reports (48 reports)Population-specific reports with maps covering 1500+ regions, offering agranular view of your ancestry, plus immersive educational content.Reports included:Americas (Caribbean, Mexico & Central America, Native American, South America); East Asia (Chinese,Chinese Dai, Filipino & Austronesian, Indonesian, Thai, Khmer & Myanma, Japanese, Korean, Manchurian& Mongolian, Siberian, Vietnamese); Europe (Ashkenazi Jewish, British & Irish, Eastern European,Finnish, French & German, Greek & Balkan, Italian, Sardinian, Scandinavian, Spanish & Portuguese);Oceania (Melanesian); Central & South Asia (Bengali & Northeast Indian, Central Asian, Gujarati Patidar,Malayali Subgroup, Northern Indian & Pakistani, Southern Indian & Sri Lankan, Southern Indian Subgroup);Sub-Saharan Africa (African Hunter-Gatherer, Angolan & Congolese, Ethiopian & Eritrean, Ghanaian, Liberian & Sierra Leonean,Nigerian, Senegambian & Guinean, Somali, Southern East African, Sudanese); Western Asia & North Africa (Anatolian, CopticEgyptian, Cypriot, Egyptian, Iranian, Caucasian & Mesopotamian, Levantine, North African, Peninsular Arab)
  • Family Tree
  • Maternal Haplogroup
  • Paternal Haplogroup
  • Neanderthal Ancestry
  • Ability to Match Musical Pitch
  • Asparagus Odor Detection
  • Back Hair (available for men only)
  • Bald Spot (available for men only)
  • Bitter Taste
  • Bunions
  • Cheek Dimples
  • Cilantro Taste Aversion
  • Cleft Chin
  • Dandruff
  • Earlobe Type
  • Early Hair Loss (available for men only)
  • Earwax Type
  • Eye Color
  • Fear of Heights
  • Fear of Public Speaking
  • Finger Length Ratio
  • Flat Feet
  • Freckles
  • Hair Photobleaching (hair lightening from the sun)
  • Hair Texture
  • Hair Thickness
  • Ice Cream Flavor Preference
  • Light or Dark Hair
  • Misophonia (hatred of the sound of chewing)
  • Mosquito Bite Frequency
  • Motion Sickness
  • Newborn Hair
  • Photic Sneeze Reflex
  • Red Hair
  • Skin Pigmentation
  • Stretch Marks
  • Sweet vs. Salty
  • Toe Length Ratio
  • Unibrow
  • Wake-Up Time
  • Widow's Peak
  • Learn moreGenetic lihood for a disorder of blood sugar regulation1,000+ variants in many genes; variants found in many ethnicities
  • Genetic risk for a form of adult-onset vision loss2 variantsinthe ARMS2 and CFH genes;relevant for European descent
  • Genetic risk for lung and liver disease2 variantsinthe SERPINA1 gene;relevant for European descent
  • Learn moreGenetic risk a limited set of variants for breast, ovarianand other cancers

3 variantsinthe BRCA1 and BRCA2 genes;relevant for Ashkenazi Jewish descent

  • Genetic risk for gluten-related
    autoimmune disorder

    2 variantsnearthe HLA-DQB1 and HLA-DQA1 genes;relevant for European descent

  • Genetic risk for very high cholesterol, which can increase the risk for heart disease

    24 variantsinthe LDLR and APOB genes;relevant for European, Lebanese, Old Order Amish descent

  • Genetic risk for a form of anemia

    1 variantinthe G6PD gene;relevant for African descent

  • Genetic risk for a form of nerve and heart damage

    3 variantsinthe TTR gene;relevant for African American, West African, Portuguese, Northern Swedish, Japanese, Irish, British descent

  • Genetic risk for iron overload

    2 variantsinthe HFE gene;relevant for European descent

  • Genetic risk for harmful blood clots

    2 variantsinthe F2 and F5 genes;relevant for European descent

  • Genetic risk for a form of dementia

    1 variantinthe APOE gene;variant found and studied in many ethnicities

  • Genetic risk for a specific colorectal cancer syndrome

    2 variantsinthe MUTYH gene;relevant for Northern European descent

  • Genetic risk for a form
    of movement impairment

    2 variantsinthe LRRK2 and GBA genes;relevant for European, Ashkenazi Jewish, North African Berber descent

    • Alcohol Flush Reaction
    • Caffeine Consumption
    • Deep Sleep
    • Genetic Weight
    • Lactose Intolerance
    • Muscle Composition
    • Saturated Fat and Weight
    • Sleep Movement
    • 1 variant in the SACSgene; relevant for French Canadian descent
    • 1 variant in the SLC12A6gene; relevant for French Canadian descent
    • 3 variants in the PKHD1gene
    • 10 variants in the HBBgene; relevant for Sardinian, Cypriot, Italian/Sicilian, Greek descent
    • 1 variant in the BLMgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 3 variants in the ASPAgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 2 variants in the PMM2gene; relevant for Ashkenazi Jewish, Danish descent
    • 29 variants in the CFTRgene; relevant for Ashkenazi Jewish, European, Hispanic/Latino descent
    • 2 variants in the HSD17B4gene
    • 1 variant in the DLDgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the IKBKAPgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 3 variants in the ABCC8gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 7 variants in the MEFVgene; relevant for Arab, Armenian, Sephardic Jewish, Turkish descent
    • 3 variants in the FANCCgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the BCS1Lgene; relevant for Finnish descent
    • 3 variants in the GBAgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the G6PCgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 2 variants in the SLC37A4gene
    • 4 variants in the ALDOBgene; relevant for European descent
    • 3 variants in the LAMB3gene
    • 1 variant in the LRPPRCgene; relevant for French Canadian descent
    • 1 variant in the SGCAgene
    • 1 variant in the SGCBgene; relevant for Amish descent
    • 1 variant in the FKRPgene
    • 4 variants in the ACADMgene; relevant for European descent
    • 2 variants in the BCKDHBgene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the MCOLN1gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the CLN5gene; relevant for Finnish descent
    • 3 variants in the PPT1gene; relevant for Finnish descent
    • 3 variants in the SMPD1gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the NBNgene
    • 2 variants in the GJB2gene; relevant for Ashkenazi Jewish, European descent
    • 6 variants in the SLC26A4gene
    • 23 variants in the PAHgene; relevant for Irish, Northern European descent
    • 1 variant in the GRHPRgene
    • 1 variant in the PEX7gene
    • 1 variant in the SLC17A5gene; relevant for Finnish, Swedish descent
    • 1 variant in the HBBgene; relevant for African American, African, Middle Eastern, South Asian, Caribbean, Mediterranean, Central and South American descent
    • 1 variant in the ALDH3A2gene; relevant for Swedish descent
    • 4 variants in the HEXAgene; relevant for Ashkenazi Jewish, Cajun descent
    • 4 variants in the FAHgene; relevant for French Canadian, Finnish descent
    • 1 variant in the PCDH15gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the CLRN1gene; relevant for Ashkenazi Jewish descent
    • 1 variant in the PEX1gene

    Источник: https://www.23andme.com/

    Прошел генетическое тестирование

    23 Анализ это
    ?

    Category: Наконец-то решил пройти генетический тест — типа, “все побежали, и я побежал”. Заказал кит у 23andme, со стоицизмом приняв тот факт, что через 5-10 лет гугл начнет мне впаривать рекламу на основании кусков моего ДНК. Если кто не в курсе — основателем этой компании является жена Сергея Брина.

    Поплевал в присланную колбочку, отослал результаты назад. И вот, недавно они прислали мне результаты анализа.Под катом — чуть-чуть теории, мои результаты (генеалогия + немного медицины), ну и описана пара сервисов окромя 23andme, которыми можно воспользоваться для анализа своего ДНК.

    Тестируют конечно не весь геном (это стоило бы несколько тысяч долларов). ДНК людей на 99% одинаково, так что дабы понять чем индивид отличается от других от других можно тестировать только те места где геном разный, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, снипы) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C).

    В силу этого, тестирование обходится куда дешевле чем секвенирование полного генома — я заплатитил только сто долларов.

    23andme.com

    Итак, результаты. Начнем с того 2.2% моих генов являются неандертальскими: геном неандертальца известен по анализу найденных костей, например образцов Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26 из пещеры в Хорватии.

    Средняя доля неандертальских генов у пользователей 23andme — 2.7%, так что я на самом деле куда менее неандертал, чем средний гомо сапиенс, хехе.

    Самый меньший процент неандертальских генов, кстати, у африканцев — например у среднего нигерийца их всего 0.3%. Тут подробнее: Neanderthal Ancestry Estimator.

    Теперь галогруппы. У мужчин смотрят на митохондриальную ДНК (та наследуется от матери), и генетические маркеры Y-хромосомы (те наследуются от отца). У меня, соответственно, они таковы: H16 и I1. Забавный факт — все мужчины имеющие галогруппу I1 являются потомками одного-единственного индивида, скорее всего жившего в районе 8-10 тысяч лет назад в районе Скандинавии. Молодец, мужик!

    Идем дальше. Национальный состав. Тут уже все куда менее однозначно, в силу наличия многих неизвестных факторов, и зачаточного состояния этой области в целом. Важный момент — национальности тут являются тем, чем они были примерно 500 лет назад, когда путешествия на далекие расстояния и смешивание было очень редким.

    23andme выдает три уровня результатов: консервативный, стандартный, и спекулятивный. Вот мой спекулятивный результат:В целом интересно. Финнов/скандинавов (т.е. в моем случае Коми) оказалось поменьше, чем я ожидал — я думал будет не 20%, а где-то 30-35. Полпроцента монгола это уже на грани погрешности.

    Еще там можно поиграться с картой человеческих миграций (зеленая метка — это мои гены), и т.п.Другая интересная тулза, от которой на деле куда больше толку чем от сфероконической национальности — сравнение моего генетического профиля с профилями других пользователей.

    Вот, к примеру, список стран жители которых имеют совпадающие с моими сегментами генома куски ДНК (процент — это % совпадения в моем геноме)

    Russia1.4%Finland1.3%Ukraine0.4%Poland0.4%Sweden0.3%Lithuania0.2%Hungary0.2%Peru

    0.1%

    Не ожидал увидеть, что какого-то моего родича занесло в Перу.А вот еще интереснее. Карта, которая показывает моих ближайших родственников (в США их так много просто потому, что 23andme тут куда популярней).

    В частности, нашлась пара человек которые являются моими третьеюродными/четвероюродными кузенами (хотя на деле степень родства может быть и меньшей). Всего у меня в базе данных 23andme 788 кузенов, включая самых дальних.

    Можно послать людям сообщение, попробовать познакомиться и найти общих родственников.

    gedmatch.com

    Это сайт, позволяющий анализировать свою генеалогическую информацию более детально. По сути opensource проект, которые делается волонтерами. В силу этого интерфейс там вырвиглазный, назначение разных тулзов на первый взгляд неясно, а руководства пользователя нет от слова совсем. Однако поиграться можно, и даже нужно.

    Итак, сначала туда надо загрузить файл с кусками вашего генетического кода — скачать с 23andme его можно без всяких проблем.Для генеалогии европейцу лучше всего использовать Eurogenes Admixture (heritage) калькулятор.

    Важное предупреждение — почти все данные для калькуляторов Eurogenes взяты из десятков научных исследований за последние двадцать лет или около того, которые делались в медицинских целях (в основном для отслеживания той или иной болезни среди конкретной субпопуляции).

    Недавно кому-то пришла в голову прекрасная идея, что эти же данные можно использовать для отслеживания семейной родословной. Однако первоначальные исследования базировались на конкретных и относительно небольших выборках. Так что у каждого калькулятора есть весьма сильные перекосы, и использовать их надо только в качестве оценки — слепо верить в те или иные проценты я бы не советовал.

    Любопытными мне показались результаты Eurogenes Hunter_Gatherer vs. Farmer Admixture Proportions, из которых следует что я — гордый наследник балтийских доисторических охотников и собирателей. Что, впрочем, и ожидалось.Проверил наличие евреев в роду с помощью Jtest Admixture Proportions — 0.

    3 процента ашкенази это статистически незначимо, особенно с учетом упомянутой мною выше точности калькулятора. Так что евреев в роду у меня скорее всего нет, несмотря на подозрения моей мамы насчет её киевского дедушки.

    SOUTH_BALTIC 24.90%EAST_EURO 27.13%NORTH-CENTRAL_EURO 16.52%ATLANTIC 11.54%WEST_MED 5.24%ASHKENAZI 0.31%EAST_MED 1.45%WEST_ASIAN 3.15%MIDDLE_EASTERN -SOUTH_ASIAN 2.88%EAST_AFRICAN -EAST_ASIAN 0.39%SIBERIAN 6.42%

    WEST_AFRICAN 0.07%

    Результаты теста Eurogenes K36 Admixture Proportions мне показались любопытными, ибо сделана попытка разделить восточно-европейцев: Eastern_Euro тут это русские и мордва, East_Central_Euro — украинцы, белорусы, литовцы и по-моему еще поляки.Есть и другой любопытный инструментарий, например Oracles, которые дают примерную “близость” к тем или иным популяциям.

    Есть даже тулза, предугадывающая цвет глаз по генам (мой слегка не угадала, но в целом получилось близко). И там также можно искать родственников, причем инструментарий сравнения хромосом и прочего куда лучше, чем на 23andme. Но не забываем что инструментарий плохо документированный и вырвиглазный.

    В общем рекомендую.

    Краткую презентацию на тему пользования сайтом можно глянуть тут, ну и на самом сайте есть FAQ и форум.

    promethease.com

    Вплоть до недавнего времени 23andme позиционировал себя в первую очередь как поставщик медицинской информации, а не как инструмент генеалогии. Но в конце прошлого года FDA эту лафу решительным образом прикрыло. Причем, судя по тому что я читал 23andme начали было процесс сертификации, а потом на полпути по какой-то причине послали федералов нафиг.

    Но против лома нет приема — можно анализировать медицинскую информацию у сторонних сервисов, пусть результаты получились менее внятные чем были бы у 23andme. Метод тот же — грузим с 23andme ДНК, и загружаем данные например на этот вот сайт, созданный создателями SNPedia. Цена вопроса — пять долларов.

    В отчете дается ворох всяких разных снипов (тех самых однонуклеотидных полиморфизмов), с описанием возможных медицинских проблем. Информация там подается вот так:Т.е. тупо приходится скроллить все снипы, читая риск или бенефит связанный с каждым из них. Это конечно утомляет, и мешает осознать полную картину.

    Например нашел я снип rs9272346(A;A), который повышает вероятность диабета первого типа в восемнадцать с половиной раз, и думаю “@#%$@”. А через пару десятков снипов попадается rs9273363(C;C), который снижает вероятность диабета первого типа в семь раз.

    Вроде и опять нормально :)Но в целом — похоже, что у меня высок риск ожирения и диабетов обоих типов, а также повышенный риск определенных видов рака (хорошо, что я не курю).

    Прикололо, что имеющийся у меня снип rs9939609(A;A), повышающий вероятность ожирения и диабета, ассоциирован с любовно названным “геном жирноты”, ака “fat gene”.

    Они бы его еще назвали “ген жирной и никому не нужной свиньи”.

    Еще из интересного — у меня есть снип rs2180439(C;T) делающий более вероятным облысение (блин); снип rs4680(G;G), снижающий болевой порог, повышающий устойчивость к стрессу и магическим образом позволяющий делать из винтовки sub-MOA группы (так называемый “снип воина”), а также снип rs53576(A;G) коррелирующий с меньшим уровнем эмпатии и трудностью в распознавании эмоционального состояния других. Так что в следующий раз когда я накосячу, так жене и скажу — дорогая, я не виноват, дело в этом гадском rs53576(A;G) :)))

    В общем вещь стоящая, ибо такого рода информация весьма ценна. Я теперь загорелся идеей купить такой тест матушке, в подарок на день рождения. биология

    Источник: https://vakhnenko.livejournal.com/166528.html

    Прохождение генетического теста 23andme

    23 Анализ это
    Итак вы решили заказать генетический тест от 23andme.Вкратце алгоритм такой

    1 заказать набор (пробирка для сбора слюны) на свой домашний адрес

    2 дождаться пробирку и плюнуть в нее по инструкции, предварительно вбив номер на пробирке на сайте 23andme, тем самым привязав ее к своему аккаунту3 отправить пробирку обратноТеперь более подробно по каждому шагу.

    1 Первая неприятность: российское законодательство толи запрещает отправлять генетический материал почтой, толи не запрещает, толи хрен поймешь. Вроде и запрещает, но вроде слюна не подпадает под определение генетического материала. Вообщем надо скрупулезно читать законы, чтобы в этом разобраться, потом, ничего не найдя, со всеми ругаться.

    Один товарищ пробовал тут, но, видимо, наткнулся на противоречие в документах разных организаций, которые вроде это регулируют. Короче в России и, полагаю, Украине по этому вопросу никто ничего не знает, законы противоречат друг другу и концов не найти. Из-за этого 23andme не отправляет тестовые наборы в Россию, Украину, Казахстан и еще несколько стран. Но…

    есть способ это обойти. Сервис shipito предоставляет услугу по пересылке товара, купленного в США, практически куда угодно. Первым делом регистрируемся в shipito, где получаем виртуальный почтовый адрес в США на ваше или какое хотите имя. У shipito есть несколько складов по всей Америке и даже в Европе.

    Когда вы создаете аккаунт в shipito, получаете одну ячейку на таком складе. Ячейка имеет реальный зарубежный адрес.

    Итак начало положено. Дальше идем на 23andme, где при заказе копируем ваш адрес в shipito. Платим 99 баксов за пробирку + около 10 долларов за пересылку. Потом, когда посылка приезжает в shipito, мы выбираем способ ее доставки на наш реальный адрес, платим денюшку и ждем ждем ждем. В shipito есть несколько тарифов по пересылке. Если хотите очень быстро и с крутой страховкой, выбирайте USPS Express Mail – за отправку одного набора таким способом сдерут 50-60 долларов. В России ее доставят к вам ems почтой. Выбирая какой-нибудь USPS Priority mail, которая незначительно дешевле, в ваше отделение придет обычная посылка. Вариант дешево и сердито – доставка boxbery – стоить за один набор будет около 35 долларов. Если в вашем городе есть отделение boxbery, то набор придет туда и вам позвонят, если нет, то из Москвы boxbery отправит набор ems почтой в ваш город. При отправке ems в boxbery вскроют набор, как было в моем случае. Мне пришел вскрытый набор – полагаю его вскрыли именно, когда отправляли из boxbery ems'ом в мой город. И вот проходит вечность (2-3 недели в зависимости от удаленности вашего города от Москвы) получаем набор.

    2 Получив набор, не спешим в него плевать, сначала идем на 23andme, где регистрируем номер под штрих кодом нашей пробирки. Дальше плюем в пробирку согласно инструкции, а именно нельзя есть, пить, курить, жевать жвачку, чистить зубы – в общем нельзя ничего брать в рот как минимум за полчаса до сбора слюны.
    Плюем в пробирку до отметки Fill to. Причем в пробирке должна быть именно жидкость слюны, а пузырьки не считаются. Надо собрать необходимое количество слюны за не более чем 30 минут, естественно, чем быстрее тем лучше, потом надо добавить к слюне буферную жидкость, входящую в набор. Буферная жидкость сохранит ДНК в слюне при различной температуре и на долгое время. У меня вся операция заняла меньше 10 минут. Пробирку кладем в специальный, входящий в набор пакетик с адсорбером или адсорбентом – поправьте – тряпочка или бумажка, которая будет впитывать возможный конденсат. Теперь хитрость: кладя пробирку в пакет заверните ее в эту тряпочку/бумажку адсорбер таким образом, чтобы не было видно, что в пробирке находится какая-то жидкость.

    3 После всех операций идем на почту, говорим, что хотим отправить в США тестовый набор/пластмассовое изделие/салайва кит – все что угодно, только не упоминаем слюну. Отправляем все в коробке 23andme. Адрес куда отправлять есть на коробке. С нашей почты отправлять можно как ems – весьма дорого – около 1800 руб., так и простой почтой.

    Плюс EMS в прозрачном трекномере, который вы отследите как на сайте почты России так и на американской USPS. При отправке обычной почтой, например, трек моей посылки отслеживался только в России.

    Прилетев в США и пройдя сортировку, он до сих пор согласно трек-номеру не приехал в место назначения, однако 23andme уже прислали мне уведомление, что пробирка получена, хотя уже больше недели на usps об этом нет никаких данных.

    Как заказать набор с картинками я написал на сайте: 22andxy.ru/order/
    Дальше остается только ждать, когда пробирка приедет и ДНК расшифруют, но об этом уже в следующем посте… “,”author”:”Автор: Mikhail”,”date_published”:”2020-03-11T00:11:00.000Z”,”lead_image_url”:”http://3.bp.blogspot.com/-0GEHagl2hXc/VOo7sB09IaI/AAAAAAAAIYk/D50TSzhEhaQ/w1200-h630-p-k-no-nu/Shipito.png”,”dek”:null,”next_page_url”:null,”url”:”http://blog.22andxy.ru/2015/02/23andme.html”,”domain”:”blog.22andxy.ru”,”excerpt”:”Как заказать и отправить обратно ДНК тест 23andme в Россию, Украину или Белоруссию”,”word_count”:717,”direction”:”ltr”,”total_pages”:1,”rendered_pages”:1}

    Источник: http://blog.22andxy.ru/2015/02/23andme.html

    О чем мне рассказал мой геном — результаты 23andme глазами профессионального генетика

    23 Анализ это

    Крайне поучительные выводы можно сделать при прочтении замечательной статьи американского генетика Gregory A. Petsko, в которой автор расскрывает интересную точку зрения на сущность анализа генетических вариантов в 23andme.

    Статья написана на очень легком языке, и автор сдабривает эту легкость изрядной долей здрового юмора.

     Поскольку тема тестирования в 23andme интересна значительному проценту наших читателей, то ниже мы приводим перевод статьи на русский.

    » Выходит,  что я не потомок Чингисхана . Я уверен, что это обстоятельство удивляет  вас не меньше, чем  меня. Судя по тому, что мы слышим от людей, которые используют геномику  для отслеживания путей человеческой миграции, огромный процент представителей человеческой расы на самом деле произошли  от Чингисхана. Но только не я.

    Это одна из тех вещей, которые я узнал после того как представил образец моей ДНК для геномного анализа однонуклеотидных полиморфизма (SNP ) в одной из компаний, созданных для выполнения тестов для  ‘обычных  людей’ за плату.

    Мне было любопытно посмотреть , какого рода информацию они предоставляют , и честно говоря, я хотел узнать кое-что о своем собственном геноме.

    Поэтому следуя инструкциям компании, я плюнул несколько раз в  пластиковый контейнер, пока не набрался необходимый объем слюны , отправил его по почте , и стал ждать результатов .

    Обнаружат ли у меня аллель, которая обречет меня на  редкую генетическое заболеваний , когда я войду в преклонный возраст?  А что, если мой риск развития сердечных болезней , диабета,  — или любого из тысяч других  недугов терзающих плоть — гораздо выше среднестатистического ? Окажусь ли я потомком Чингисхана ?

    Компания 23andme, в которую я направил образец слюны,  выполняет сиквенирование или гибридизацию ДНК не сама , а в отдельной специализированной лаборатории, c которой у 23andme заключен договор .

    После того, как лаборатория получила мои образцы , мою ДНК экстрагировали из клеток задней стенки щеки в слюне и амплифицировали  с помощью  ПЦР достаточное для стадии генотипирования количество ДНК.  Далее, ДНК разрезали рестрикцией на меньшие, более управляемые фрагменты.

    Эти фрагменты ДНК затем нанесли на ДНК-чип , который в данном конкретном случае представляет собой небольшую стеклянную пластину с миллионами микроскопических шариков-головок на  поверхности. К каждой головке прикрепляются  ДНК-зонды , комплементарные тем  сайтам человеческого генома , в которых расположены наиболее важные снипы.

    Для каждого SNP, имеется два ДНК-зонда  соответствующих «нормальной» и «мутировавшей» версии (аллелю) каждого SNP.  Таким образом, гибридизация сайта ДНК с конкретным ДНК -зондом , обнаруживается при помощи флуоресценции, которая,  как и в случае любого другого эксперимента c ДНК-чипом, служит для идентификации аллели .

    ДНК-чип, который использует 23andme, включает в себя  550000 снипов,  разбросаных по всему геному.

    Хотя эти 550 тысяч снипов являются лишь частью из всех находящихся в геноме человека снипов (по разным оценкам, их количество достигает 10 миллионов) , набор этих 550 000 снипов тщательно продуман — сюда входят специально подобраные  тэг-снипы (снипы-метки).

     Поскольку  многие снипы характеризуются высоким неравновесным сцеплением  между собой, генотип  многих снипов ​ может часто определяется, исходя из вывленного при тестирования генотипа того SNP , который является «тэгом-меткой» своей группы или LDблока снипов.

     Благодаря процедуре использования снипов-меток, можно максимизировать  информацию от каждого фактически проанализированного SNP, сохраняя при этом низкую стоимость самого анализа.

    Кроме того,  многие ДНК компании имеют специально подобранные десятки тысяч дополнительных снипов,  ​имеющих высокие диагностические перспективы и подробно изученные в  научной литературе.

     Соответствующие этим снипам зонды добавляются в модифицированный ДНК-чип Illumina.

    Эти снипы включают факторы риска для общих и редких заболеваний человека, а также генетически наследуемые признаки (дальтонизм и так далее) .

    Доступ к окончательным данным осуществляется через веб-сайт компании, который включает в себя возможность загрузки всего набор информации по проанализированным SNP-ам .

    После того, как я получил уведомление о готовности моих результатов,  то, будучи ученым, выполнил самостоятельный  биоинформатический анализ своих данных .

    Нужно однако признать, что сайт  23andme на самом деле cодержит качественный и интуитивно понятный интерфейс, обеспечивающий клиенту конкретную информацию о конкретных аллелей связанных с наследственными факторами конкретных различных заболеваний, физических черт, и так далее.

    Вот некоторые из вещей, которые я  узнал  о себе:

    Согласно геномным данным , мой цвет глаз , вероятно,  коричневый ( хорошее предположение ) . Я должен быть лактозотолерантным ( так оно и есть ).

    Данные моего цитохрома P450 показывают, что я был бы весьма чувствительным к антикоагулянту варфарину , если я когда-либо должен был принимать его (надеюсь, что я никогда это не сделаю — это отвратительный препарат), снип в гене рецептора андрогенов свидетельствует о значительном снижении риска мужского типа облысения ( у меня есть новости для ученных , я слегка полысел на макушке ).

    По SNP-у в гене рецептора допамина,  в одном немецком исследовании  было установлено, что он связан со снижением эффективности в процессе обучения избежанию ошибок . Согласно одному SNP-у в гене , связанном с метаболизмом инсулина , у меня есть хорошие шансы дожить до 100  лет (то есть, если все ошибки, которые я не научилися избегать, не ухудшат эти шансы ) .

    Есть также целый список снипов , которые в некоторых исследованиях были связаны с улучшением спортивных результатов (спринтерские способности, скорость реакции и так далее ) . У меня нет ни одного из этих снипов , что вряд ли вызовет удивление у  любого из моих учителей физкультуры .

    Вместе с тем, у меня отмечен повышенный , в сравнении  со среднестатистическим , риск  развития ревматоидного артрита и псориаза ( что интересно , потому что мой отец страдал от этого заболевании ).

    У меня несколько сниженный риск развития целиакии , болезни Крона, сахарного диабетом 1 типа и рака предстательной железы .

    В любом случае , отклонение от нормы малозначительно — менее чем в два раза , — и не достаточно, чтобы заставить меня рассматривать планы по изменению образа жизни.

    Но когда я самостоятельно проанализировал свои данные, один полиморфизм вызвал беспокойство. Так, у меня был обнаружен гуанин (G)  в cнипе rs1799945 , расположенном в гене, кодирующем белок под названием HFE. HFE является протеином мутирующем при наследственном гемохроматозе .

    Наследственный гемохроматоз,наиболее распространенная форма болезни связанной с перегрузкой организма железом, является аутосомно -рецессивным генетическим заболеванием, которое вынуждает организм поглощать и хранить слишком много железа . Избыток железа сохраняется во всех органах и тканях организме , в том числе поджелудочной железы , печени и кожи.

    Без лечения , накопления железа могут повредить  органы и ткани. Есть два основных генетических варианта приводящих к этому заболеванию .

    Генетический вариант 1 ( C282Y/rs1800562 ) находится в гене HFE. HFE производит мембранный белок , который структурно изморфен I типу белков МНС класса, и ассоциируется с β2 -микроглобулином.

    Считается, HFE  отвечает за абсорбцию железа в  клетках кишечника, печени и иммунной системы,  регулируя взаимодействие рецептора трансферрина с трансферрином. Замена C282Y нарушает взаимодействие между HFE и его легкой цепью β2 — микроглобулина и предотвращает экспрессию на поверхности клетки.

    Анализы кристаллической структуры протеина HFE подтверждают то , что было предсказано исходя из изучения его последовательности. Cys282 ( остаток 260 в зрелой форме белка ) участвует в дисульфиднои мосте подобно аналогично протеинам, которые содержатся в  α3 домены I класса MHC .

    Потеря дисульфида дестабилизирует  уникальную нативную пространственную структуру белка. Второй наиболее распространенный вариант гена  HFE  — это замена гистидина-63 на аспарагиновую кислоту .

    В кристаллической структуре HFE , His63 ( гистидин-41 в последовательности зрелой формы ) включен в  солянной мост , который в результате мутации разрушается превращаясь в отрицательно заряженный остаток , и тем самым дестабилизируя белок. Таким образом, как и многие другие наследственные заболевания , гемохроматоз является  заболеванием вызванным конформацией (нарушением третичной структуры) белка.

    В США  вариант 1 является наболее распространенным. «Нормальная аллель» Cys282 содержит гуанин в обеих нитях,  и встречается примерно у 876 из 1000 человек европейского происхождения .

    Наиболее распространенные формы наследственных гемохроматозов обнаружены у индивидов гомозиготных по аденина в обеих положениях, это происходит примерно у 4 из 1000 человек европейского происхождения (0,4%) .

    Тем не менее, пенетрантность является неполной : лишь только от трети  до половины гомозигот показывают повышенный уровень железа и, возможно, менее чем у  10% мужчин (и у от 1 до 2% женщин ) появятся полные клинические симптомы болезни , которые включают в себя боли в суставах , усталость, боль в животе, нарушение функции печени, и проблемы с сердцем . Как показал Эрнест Беутлер, хотя  мутация гемохроматоза и является относительно распространенной , сама болезнь гемохроматоза встречается редко. То есть мутация в гене HFE является необходимым , но не достаточным условием . Задача исследователей гемохроматоза в геномную эпоху, также как и в случае многих заболеваний, состоит в  изучении  других генетических, эпигенетических  и экологических факторов, определяющих, почему только у части гомозигот по C282Y (или H63D ) мутациям развивается  тяжелое заболевание нарушения обмена железа , в то время как большинство его носителей в значительной степени  не имеют даже малейших признаков этого заболевания .

    У гетерозиготы в C282Y имеется аденин только в одной цепи и встречается примерно у 120 из 1000 человек европейского происхождения: у гетерозигот практически никогда не возникают клинические симптомы .

    Гетерозиготы по H63D встречаются гораздо реже , но также маловероятно, что у них появятся клинические симптомы . Как и каждый десятый житель США , я носитель гемохроматоза . Я гетерозигот по H63D .

    Теперь, когда я знаю причину, что это дает мне? Не так уж и много, как мне кажется, но я всегда буду помнить о своей гетерозиготности, и если я когда-нибудь у меня появится один из признаков перегрузки железом , я , вероятно, попрошу своего врача , чтобы тот проверил мой уровень железа . Наверное, людям которые заботятся о своем здоровье, такие вещи знать необходимо  .

    Но если вы зайдете на сайт компании , в которой вы сделали свой ​​анализ , то увидите, что информация, о которой я писал чуть выше, находится  не на самом видном месте. Все, что отображается на самом видном месте, связано исключительно с генеалогией.

    Я беседовал с генеральным директором компании, и она подтвердила, к моему удивлению ,  что люди, которые используют услуги 23andme гораздо больше заинтересованы в отслеживании своих корней с генетической точки зрения , чем в отчетах, связанных с генетическими факторами здоровья или физического состояния . На сайте можно найти несколько инструментов для подключения себя к другим людями, которые имеют с вами родство с генетической точки зрения . Другими словами, в настоящее время, основное применение полногеномного анализа SNP-ов сводится к созданию своего рода социальной сети генетических генеалогов .

    Моя материнская гаплогруппа T2b2 . Гаплогруппа T возникла около 33000 лет назад на Ближнем Востоке , когда современные люди вышли из Восточной Африки .

    Ее нынешнее географическое распределение сильно зависит от нескольких миграций из Ближнего Востока в Европу , Индию и Восточной Африке примерно 15000 лет назад. T2 в настоящее время широко распространена в Северной Африке и Европе.

    Семья моей матери совсем недавно приехала из Италии , так что я предполагаю, что эта информация имеет практический смысл.

    Вы можете обнаружить на сайте сходство с гаплотипами известных людей: например, если ваша материнская гаплогруппа H4a , то  вы попадаете в одну компанию с  Уорреном Баффетам , одним из самых богатых людей в мире. Вы будете в восторге — и, возможно, не удивитесь — узнав, что единственный известный человек в списке на сайте c той же гаплогруппой, что и я, — это  Джесси  Джеймс, легендарный бандит с Дикого Запада.

    Мой отцовской гаплотип I2. Гаплогруппа I2 является наиболее распространенной в Восточной Европе и на средиземноморском острове Сардиния, где она встречается у 40% мужского населения. Как и ее братская гаплогруппа , I1, I2  мигрировала в составе экспансивных миграций  на север в конце ледникового периода около 12 000 лет назад.

    Но в отличие от I1, которая расширялась от Пиренейского полуострова в северо-западной Европе , градиент  I2 направлен с Балкан в сторону юго-запада России в восточной части континента. Эти выводы также логичны, поскольку семья моего отца была родом из казаков.

    Если бы моя отцовская гаплогруппа была чрезвычайно распространеной С3 , я был бы потомком  Чингисханом . Увы, не повезло . Если бы это была гаплогруппа Т , я бы разделял  отцовскую линию с великим американским президентом и отцом-основателем, Томаса Джефферсона . Увы, cнова промах.

    На самом деле, веб-сайт компании не содержит ни одного известного человека с отцовской гаплогруппой I2 ( если не считать меня , конечно же) .

    Так что теперь , благодаря моему собственному анализу cнипов личного генома, я знаю , что  вряд ли будет исключительно успешным в спорте; и что я не голубоглазый лысеющий блондин.

    Ни одно из этих заключений не представляло для меня какую либо то ни было неожиданность. Впрочем, я также узнал, что не происхожу от  Чингисхана.

    Вот что получилось у меня , и  я полагаю, что это лучше чем не знать ничего.

    Источник: https://verenich.wordpress.com/2014/02/06/%D0%BE-%D1%87%D0%B5%D0%BC-%D0%BC%D0%BD%D0%B5-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%81%D0%BA%D0%B0%D0%B7%D0%B0%D0%BB-%D0%BC%D0%BE%D0%B9-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%80%D0%B5%D0%B7%D1%83%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B0/

    23andMe генетический анализ – отзыв

    23 Анализ это

    С дочкой мы прошли уже через многое – но до сих пор не можем найти объяснения проблем со здоровьем.

    Наши друзья живут за границей. И они нам рассказали про генетический анализ 23andme.

    Цена вопроса 100$ плюс доставка.

    Надо собрать слюну и отправить в лабораторию.

    Тест включает в себя несколько разделов

    1. Риски для здоровья – предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Вы видите, какова вероятность у вас – и какова средняя вероятность.
    2. Реакция организма на то, что мы можем съесть – еда, напитки, лекарства.
    3. Наследственные заболевания
    4. Характерные для вас черты внешности. Рост, вес, телосложение.

    Вы можете узнать о своём происхождении – кто были ваши предки и откуда они родом.

    Вы можете найти своих родственников среди тех, кто делал тест в 23andme – а таких людей множество.

    Если вы сделаете тест вместе со своей второй половинкой – вы можете узнать, какие черты и с какой вероятностью будут присущи вашим детям!!!

    И ещё много-много всего интересного!!!! В общем мы загорелись этой идеей!!!!

    К сожалению в Россию тест не доставляют – у нас в стране запрещена пересылка биоматериала. Но есть варианты обойти запрет. Можно заказывать через фирмы-посредники. Ну или через друзей, которые живут за границей. До вас тест точно дойдёт – так как там нет ничего запрещенного. А вот чтобы отправить его обратно – нужно исхитриться.

    1. Нужно, чтобы почта (или курьерская служба) приняла посылку. Ни в коем случае нельзя говорить, что там на самом деле. Знаю что люди придумывают истории про запчасти и т.п.
    2. Если просветят на таможне – а в описание будет что-то не похожее на описанное содержимое – посылку могут развернуть. Вероятность мала – но существует.

    В нашем случае друзья прилетели с коробочкой в багаже – и точно так же улетели. Отправка в 23andMe будет уже не из России.

    Зарегистрироваться на сайте может только взрослый. Если вы делаете анализ ребёнку – то сначала регистрируете на себя – а потом будет пункт, в котором вас спросят – вы – или кто-то другой будет сдавать анализ. Выбираете вариант “кто-то другой”. И спокойно вводите данные ребёнка.

    Ну а теперь о том, как мы собирали слюну…

    Дочке 2,5 года. Плеваться она не умеет. Научить не удалось. Да и наплевать 2,5 мл слюны не каждому взрослому “раз плюнуть”….

    Рекомендуемое время сбора слюны 30 минут. Если собирать дольше – ухудшается качество биоматериала.

    …. В теории всё просто и мы резвенько посадили малышку – нашли стерильный шприц на 3 мл, .. … она открыла ротик – и тут была сделана роковая ошибка – шприц был тугой и при неловком движении немного подсосал ей щёчку – и малышка пошла в отказ…. Хоть что со мной делайте – а в рот залезть не дам…. истерика…

    На следующий день я пошла в аптеку и вооружилась всем, что могло пригодиться в борьбе за слюну.

    • Деревянный шпатель – которым доктор смотрит горлышко – 15 штук. Он не даст сомкнуть челюсти – и не испортит зубки, так как дерево мягкое.
    • Шприцы немецкие стерильные на 5 мл без иглы – 10 штук. Поршень ходит очень мягко – значит никаких неловких движений. Да и большим шприцом набирать легче.
    • Новая красивая зубная щётка для крохи – она их очень любит))))

    Посадили в простой икеевский стульчик, пристегнули. Включили мультики. Дали в руку шпатель – она их любит. Попробовали договориться открыть ротик – но договориться не удалось. При виде шприца снова пошла в отказку. Пришлось держать и набирать слюну со слезами. К сожалению у нас было всего два дня до отлёта друзей. И ждать мы не могли.

    Перед началом сбора слюны обязательно мягко помассируйте скулы – там находятся слюнные железы. Улучшается слюноотделение.

    Зафиксируйте голову ребёнка руками и держите челюсти открытыми при помощи деревянного шпателя – лучше сложить два шпателя вместе – так как один может не выдержать сжимающиеся челюсти. Под языком будет собираться слюна – через пару минут её можно будет собрать шприцом (Без иголки!!!)

    Постарайтесь не пугать малыша и всячески его отвлекать – так как испуг уменьшает слюноотделение. Купите всё необходимое заранее. Не повторяйте нашей ошибки.

    Сбор анализа занял у нас часа полтора. Собрали чуть меньше той линии, до которой должны были. Но сил больше не было((((

    Очень надеюсь, что анализ удастся.

    Если не получится – вышлют новую пробирку с консервантом или вернут деньги.

    В дальнейшем отпишусь о результатах.

    Кстати в России есть пара подобных компаний. Вот только цена выше почти в 4 раза. 20 000 рублей.

    И точность результатов там пока хромает. Но надеюсь, что в скором времени это будет доступным и качественным продуктом!

    __________________________________________________________________________

    Дополняю отзыв

    __________________________________________________________________________

    Прошло некоторое время, и наш образец попал в лабораторию! Ура!

    Вижу изменения – сначала радость, мы перешли на третий шаг!

    А потом, прочитав написанное опускаются руки.

    Your sample is going through a second of DNA isolation – Ваш образец отправлен на второй раунд выделения ДНК. С первого раза выделить не удалось……

    Вспоминаю с каким трудом мы собирали слюну у ребёнка. Понимаю, что ближайшее время повторить будет ооочень трудно. А анализ нам Очень нужен. Очень… И чем скорее – тем лучше….

    Почитав форумы понимаю, что бывает по разному – может быть выделят ДНК – А может и нет. Если нет – то предложат вернуть деньги или вышлют новую пробирку бесплатно. Но ни то ни другое для нас не вариант…. ждём… всё будет хорошо…

    _______________________________________________________

    Прошла ещё неделя! И они выделили ДНК!!!!

    теперь через 4-6 недель мы узнаем результаты!

    __________________________________________________________

    или не узнаем …

    почти неделю мы были на четвёртом этапе – а теперь снова на третьем….

    и снова образец отправили на повторное выделение ДНК….

    our laboratory attempted to isolate DNA from your saliva sample. Unfortunately, the sample did not yield sufficient quantities of DNA.

    Your sample is going through a second round of DNA isolation.

    ______________________________________________________________

    И снова попытка расшифровать…..

    our laboratory attempted to analyze DNA from your saliva sample. Unfortunately, the sample data did not meet our quality guidelines.

    Your sample is going through a second round of DNA analysis.

    вторая попытка расшифровки

    _____________________________________________________________

    А потом наш образец попал на конторль качества и завис там на 2 месяца.

    Your data is going through quality review; timelines vary.

    During this process, we ensure that data meets our standards for call rate and accuracy.

    Сначала я каждый день заглядывала, потом реже, реже… Ничего не менялось. Я уже перестала ждать. И вот, спустя 2 месяца, появился результат.

    Всё у нас получилось.

    Они выслали уже большую часть данных. Остальные результаты будут готовы в ближайшее время.

    _____________________________________________________________

    Всем желаю удачи! И хороших результатов!!!!

    Источник: https://irecommend.ru/content/lichnyi-opyt-analiza-23andme-v-rossii-kak-sobrat-slyunu-u-rebenka-nashi-oshibki-i-chto-iz-et

    ОтделКардиологии
    Добавить комментарий